Sindrome De Prader-Willi

Hoy hablaremos de un sindrome que suele confundirse con el sindrome de Down

Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. del Hospital Infantil de la Universidad de Zurich, en 1956, los primeros en describir las características clínicas del síndrome.

*EN 1945, EL Dr. Marañon señalo que Eugenia Martínez Vallejo ‘’la monstrua’’, era el primer caso conocido de s.prader-willii

CARACTERISTICAS

2.1. Características biomédicas

Las manifestaciones clínicas fundamentales del SPW incluyen hipotonía muscular y problemas para la alimentación en su primera etapa, desarrollo

mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos y apetito insaciable) yobesidad a partir de los dos años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares.

Periodo fetal y neonatal

- Movimientos fetales disminuidos.

- Problemas de alimentación*¿QUÉ ES EL SPW? Es una enfermedad congénita (presente desde el naci -

-llanto débil o ausente.

- Hipotonía axial. Distonía en extremidades.

- Saliva espesa.

- Hipoplasia genital. Criptorquidia.

Lactante y niño pequeño

- Falta de medro.

- Retraso del desarrollo psicomotor y del lenguaje.

- Rasgos faciales característicos. Pelo claro. Ojos azules. Escolar

- Apetito voraz. Obesidad.

- Talla corta. Manos y pies pequeños. Escoliosis.

- Contusiones y caídas frecuentes.

- Rascado descontrolado. Autolesiones.

- Caries.

- Somnolencia diurna excesiva.

- Sensibilidad alterada a la temperatura.

- Estrabismo.

Adolescente

- Cataplejía. Pseudocrisis.

- Desarrollo sexual secundario incompleto.

- Carácter obsesivo. Problemas comportamentales.

- Incapacidad de independencia personal.

. Características psicológicas

2.2.1. Características psicomotoras

El desarrollo psicomotor es lento en todas las áreas. Presentan un bajo tono muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecución motora.

2.2.2. Características cognitivas

Toda persona con SPW sufre alguna limitación cognitiva. Este rasgo ya fue incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y forma parte de los criterios principales para el diagnóstico clínico del SPW propuestos por Holm et al. en 1993. Dentro de esta limitación existen grandes diferencias interindividuales: el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984; Mitchel, 199 1 ).

La mayoría presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderaday10

problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes porcentajes

--Porcentaje Discapacidad intelectual C.I.

-5% C.I. Normal ('85)

-27% C.I. Limite (70-85)

-34% R.M. Leve (55-69)

--Según un estudio realizado por Dyckens et al (1992) se describe el perfíl cognitivo del SPW del siguiente modo

Aspectos mas favorecidos

-Memoria a largo plazo.

-Una vez que los niños con SPW han aprendido la información, tienden a ser muy buenos para retenerla.

-Organización perceptiva.

-Facilidad para aprender con videos, ilustraciones y fotografías.

-Habilidad para reconocer y evaluar relaciones espaciales.

-Con frecuencia llegan a ser muy hábiles haciendo puzzles.

-Decodificación y comprensión lectora.

-Muchos llegan a ser excelentes lectores e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.

--Aspectos menos favorecidos

-El procesamiento secuencia de la información.

-Este déficit les genera dificultades en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificación lectora, memorización de hechos, comprensión de las reglas del juego, etc.

-La memoria a corto plazo.

-Podemos pensar que el ni60 es desobediente cuando en realidad no

obedece porque no es capaz de entender las indicaciones que le damos.

-La aritmética.

-Tendencia a la rigidez.

-Dificulta muchas áreas de aprendizaje y supone a su vez un importante problema conductual.

-Les cuesta aceptar o comprender un punto de vista diferente al suyo.

-Procesamiento verbal auditivo.

-DiJlcultades de atención y concentración.

-Puede presentarse con o sin hiperactividad. La somnolencia constante es otro problema asociado.

-Habilidades motoras finas.

-Dificulta la escritura (mala caligrafía).

-El tono y la fuerza.

-Presentan retraso en el desarrollo psicomotor.

-El desarrollo de amistades.

-Tienen dificultades en las habilidades sociales.

Características conductuales

Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su conducta. No debe minimizarse el impacto que las limitaciones cognitivas presentes en los individuos con Síndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta, ya que cuando existe un déficit de procesamiento secuencial, la recepción, procesamiento y respuesta a la información se ven afectados. Éste también desencadena reacciones de ansiedad, frustración; y crea dificultades en la búsqueda y planificación de estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e irritabilidad.

Se puede delinear un fenotipo conductual específico del síndrome. Los proble- mas coilductuales característicos se presentan en función de la edad

*¿QUÉ TAN COMÚN ES SPW ?Se estima que I en I 2,000 a I 5,000 personas tiene PWS. A pesar de que se consídera un trastorno "raro", el síndrome de Prader‑Wíllí es una de las condícíones que se ven mas comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa genétíca más común de obesidad que se ha ídentífícado. SPW se da en índívíduos de ambos sexos y en todas las razas.

*¿TIENE CURA?No existe cura para el síndrome de Prader-Willi, aunque existe la posibilidad de que los estudios ulteriores del genoma humano demuestren la posibilidad de suministrar los genes faltantes o bien lograr el adecuado funcionamiento de los genes deficientes.

*NO ES MORTAL

*Criterios de diagnóstico

Holm (1993) publicó los criterios vigentes para el diagnóstico de SPW valorando con 1 punto los denominados `criterios principales` y con 0’5 puntos los denominados `criterios secundarios`.
Para establecer el diagnóstico de SPW en menores de 3 años se requieren 5 puntos de los que al menos 4 deben proceder de los criterios principales, en tanto que en pacientes mayores de 3 años debe alcanzarse una puntuación de 8 y corresponder 5 ó más puntos a los criterios principales
Criterios Principales 1.Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la edad. 2.Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales, con escaso aumento ponderal. 3.Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene. 4.Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho, ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo (son necesarios 3 ó más rasgos). 5.Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios, y en las niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o clítoris). b) Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después de los 16 años. 6.Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores. 7.Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida. 8.Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomalía citogenética/molecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomía uniparental materna.
1.Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, mejorando con la edad.
2.Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos, comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria; inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios al menos 5 de ellos).
3.Somnolencia diurna, apnea del sueño.
4.Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de crecimiento.
5.Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia.
6.Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del percentil10) para su talla.
7.Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.
8.Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente).
9.Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
10.Defectos de articulación del lenguaje.
11.Rascarse las heridas o autoprovocarlas.

• Mejorar la fortaleza física y la agilidad

• Mejorar la estatura

• Incrementar la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal

• Mejorar la distribución del peso

• Incrementar el vigor

• Incrementar la densidad mineral ósea

• Diabetes tipo 2

• Insuficiencia cardíaca derecha

• Problemas óseos (ortopédicos)

Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.

La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de Prader-Willi. Ésta ayuda a:

Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.

Expectativas (pronóstico)

La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la obesidad y sus complicaciones son las causas más frecuentes de enfermedad y mortalidad. El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Posibles complicaciones