Hoy hablaremos de un sindrome que suele confundirse con el sindrome de Down
Fue descrita en el año 1956 por los doctores suizos
Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. del Hospital Infantil de la
Universidad de Zurich, en 1956, los primeros en describir las características
clínicas del síndrome.
*EN 1945, EL
Dr. Marañon señalo que Eugenia Martínez Vallejo ‘’la monstrua’’, era el primer
caso conocido de s.prader-willii
CARACTERISTICAS
2.1. Características biomédicas
Las manifestaciones clínicas
fundamentales del SPW incluyen hipotonía muscular y problemas para la
alimentación en su primera etapa, desarrollo
mental bajo, hiperfagia (ingesta
compulsiva de alimentos y apetito insaciable) yobesidad a partir de los dos
años, acompañados de talla baja y rasgos físicos peculiares.
Periodo fetal y neonatal
- Movimientos fetales disminuidos.
- Problemas de alimentación*¿QUÉ ES EL SPW? Es una enfermedad congénita (presente desde el naci -
-llanto débil o ausente.
- Hipotonía axial. Distonía en
extremidades.
- Saliva espesa.
- Hipoplasia genital. Criptorquidia.
Lactante y niño pequeño
- Falta de medro.
- Retraso del desarrollo psicomotor y
del lenguaje.
- Rasgos faciales característicos.
Pelo claro. Ojos azules. Escolar
- Apetito voraz. Obesidad.
- Talla corta. Manos y pies pequeños.
Escoliosis.
- Contusiones y caídas frecuentes.
- Rascado descontrolado.
Autolesiones.
- Caries.
- Somnolencia diurna excesiva.
- Sensibilidad alterada a la
temperatura.
- Estrabismo.
Adolescente
- Cataplejía. Pseudocrisis.
- Desarrollo sexual secundario
incompleto.
- Carácter obsesivo. Problemas
comportamentales.
- Incapacidad de independencia
personal.
. Características psicológicas
2.2.1. Características psicomotoras
El desarrollo psicomotor es lento en
todas las áreas. Presentan un bajo tono muscular y poca capacidad para realizar
tareas que requieren ejecución motora.
2.2.2. Características cognitivas
Toda persona con SPW sufre alguna
limitación cognitiva. Este rasgo ya fue incluido en las primeras descripciones
de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y forma parte de los criterios
principales para el diagnóstico clínico del SPW propuestos por Holm et al. en
1993. Dentro de esta limitación existen grandes diferencias interindividuales:
el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984; Mitchel, 199 1 ).
La mayoría presenta una discapacidad
intelectual de ligera a moderaday10
problemas de aprendizaje. El cociente
intelectual se distribuye en los siguientes porcentajes
--Porcentaje Discapacidad intelectual C.I.
-5% C.I. Normal ('85)
-27% C.I. Limite (70-85)
-34% R.M. Leve (55-69)
--Según un estudio realizado por
Dyckens et al (1992) se describe el perfíl cognitivo del SPW del siguiente modo
Aspectos mas favorecidos
-Memoria a largo plazo.
-Una vez que los niños con SPW han
aprendido la información, tienden a ser muy buenos para retenerla.
-Organización perceptiva.
-Facilidad para aprender con videos,
ilustraciones y fotografías.
-Habilidad para reconocer y evaluar
relaciones espaciales.
-Con frecuencia llegan a ser muy
hábiles haciendo puzzles.
-Decodificación y comprensión
lectora.
-Muchos llegan a ser excelentes lectores
e incluso leen por placer, y el vocabulario expresivo.
--Aspectos menos favorecidos
-El procesamiento secuencia de la
información.
-Este déficit les genera dificultades
en una gran variedad de tareas escolares diarias, tales como: decodificación
lectora, memorización de hechos, comprensión de las reglas del juego, etc.
-La memoria a corto plazo.
-Podemos pensar que el ni60 es
desobediente cuando en realidad no
obedece porque no es capaz de entender
las indicaciones que le damos.
-La aritmética.
-Tendencia a la rigidez.
-Dificulta muchas áreas de aprendizaje
y supone a su vez un importante problema conductual.
-Les cuesta aceptar o comprender un punto
de vista diferente al suyo.
-Procesamiento verbal auditivo.
-DiJlcultades de atención y
concentración.
-Puede presentarse con o sin hiperactividad.
La somnolencia constante es otro problema asociado.
-Habilidades motoras finas.
-Dificulta la escritura (mala
caligrafía).
-El tono y la fuerza.
-Presentan retraso en el desarrollo
psicomotor.
-El desarrollo de amistades.
-Tienen dificultades en las
habilidades sociales.
Características conductuales
Ha de tenerse en cuenta que el perfil
cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su conducta. No debe minimizarse el
impacto que las limitaciones cognitivas presentes en los individuos con
Síndrome de Prader-Willi tienen sobre su conducta, ya que cuando existe un
déficit de procesamiento secuencial, la recepción, procesamiento y respuesta a
la información se ven afectados. Éste también desencadena reacciones de
ansiedad, frustración; y crea dificultades en la búsqueda y planificación de
estrategias para solucionar problemas, lo que a su vez provoca rigidez e
irritabilidad.
Se puede delinear un fenotipo
conductual específico del síndrome. Los proble- mas coilductuales característicos
se presentan en función de la edad
*¿QUÉ
TAN COMÚN ES SPW ?Se
estima que I en I 2,000 a I 5,000 personas tiene PWS. A pesar de que se
consídera un trastorno "raro", el síndrome de Prader‑Wíllí es una de las condícíones que se ven
mas comúnmente en las clínicas genéticas y es la causa genétíca más común de
obesidad que se ha ídentífícado. SPW se da en índívíduos de ambos sexos y en
todas las razas.
*¿TIENE
CURA?No existe cura
para el síndrome de Prader-Willi, aunque existe la posibilidad de que los
estudios ulteriores del genoma humano demuestren la posibilidad de suministrar
los genes faltantes o bien lograr el adecuado funcionamiento de los genes
deficientes.
*NO ES
MORTAL
*Criterios
de diagnóstico
Holm (1993) publicó los criterios vigentes para el diagnóstico de SPW valorando
con 1 punto los denominados `criterios principales` y con 0’5 puntos los
denominados `criterios secundarios`.
Para establecer el diagnóstico de SPW en menores de 3 años se requieren 5
puntos de los que al menos 4 deben proceder de los criterios principales, en
tanto que en pacientes mayores de 3 años debe alcanzarse una puntuación de 8 y
corresponder 5 ó más puntos a los criterios principales
Criterios Principales
1.Hipotonía central neonatal e infantil, con succión débil, mejorando con la
edad.
2.Problemas de alimentación en el lactante, necesitando técnicas especiales,
con escaso aumento ponderal.
3.Rápido aumento de peso en función de la talla después de los 12 meses de edad
y antes de los 6 años, con obesidad central si no se interviene.
4.Rasgos faciales característicos: dolicocefalia, diámetro bitemporal estrecho,
ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales
hacia abajo (son necesarios 3 ó más rasgos).
5.Hipogonadismo: a) Hipoplasia genital (manifestada en varones por hipoplasia
escrotal, escrotal, criptorquidia, pene y/o testículos rudimentarios, y en las
niñas por ausencia o grave hipoplasia de labios menores y/o clítoris). b)
Maduración gonadal incompleta o retrasada con signos de retraso puberal después
de los 16 años.
6.Retraso global del desarrollo psicomotor en menores de 6 años. Retraso mental
de ligero a moderado o problemas de aprendizaje en niños mayores.
7.Hiperfagia, búsqueda y obsesión por la comida.
8.Deleción 15q 11-13 preferiblemente confirmada por FISH u otra anomalía
citogenética/molecular en dicha región cromosómica, incluyendo disomía
uniparental materna.
1.Actividad fetal reducida o letargo o llanto débil en el lactante, mejorando
con la edad.
2.Problemas de comportamiento característicos: rabietas, arranques violentos,
comportamiento obsesivo-compulsivo, tendencia a discutir y llevar la contraria;
inflexible, manipulador, posesivo, terco, ladrón y mentiroso (son necesarios al
menos 5 de ellos).
3.Somnolencia diurna, apnea del sueño.
4.Estatura baja para sus antecedentes genéticos sin tratar con hormona de
crecimiento.
5.Hipopigmentación en piel y cabello en comparación con la familia.
6.Manos pequeñas (menos del percentil 25) y/o pies pequeños (menos del
percentil10) para su talla.
7.Manos estrechas con borde cubital (exterior) recto.
8.Anomalías oculares (miopía, estrabismo convergente).
9.Saliva espesa y viscosa, costras en las comisuras bucales.
10.Defectos de articulación del lenguaje.
11.Rascarse las heridas o autoprovocarlas.
- Mejorar
la fortaleza física y la agilidad
- Incrementar
la masa muscular magra y disminuir la grasa corporal
- Mejorar
la distribución del peso
- Incrementar
la densidad mineral ósea
- Insuficiencia
cardíaca derecha
- Problemas
óseos (ortopédicos)
Tratamiento
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de
las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las
autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño
intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede
incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
La hormona del crecimiento está aprobada por la Administración de Drogas
y Alimentos (de los Estados Unidos) para el tratamiento del síndrome de
Prader-Willi. Ésta ayuda a:
Ha habido algunas preocupaciones de que tomar hormona del
crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma
hormonoterapia necesita que le realicen estudios del sueño anuales para vigilarlo
en busca de este tipo de apnea.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la
pubertad mediante hormonoterapia.
Expectativas
(pronóstico)
La esperanza de vida puede ser normal si se controla el peso, ya que la
obesidad y sus complicaciones son las causas más frecuentes de enfermedad y
mortalidad. El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI.
También necesitará terapia de lenguaje, terapia ocupacional y fisioterapia lo
más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más
confortable y saludable.
Posibles
complicaciones
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